Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED) mit den beiden Hauptformen Morbus Crohn (MC) und Colitis Ulcerosa (CU) sind durch rezidivierende, teils schwere Entzündungsschübe des Dünndarms und/oder Dickdarms charakterisiert. Umweltfaktoren, Immundysregulation und genetische Prädisposition tragen zur Ätiopathogenese des MC und der CU bei. Während durch genomweite Assoziationsstudien bei Erwachsenen eine Vielzahl sogenannter Risikogene identifiziert wurden, liegen bei pädiatrischen Patienten nur wenige Studien über den Einfluss auf CED vor, obwohl sich gerade pädiatrische Kollektive wegen der kürzeren Einflussdauer exogener Noxen für Assoziationsstudien auf genomischer Ebene eignen. Ziel dieser Arbeit war es, genetische Einflüsse auf CED in einem pädiatrischen Patientenkollektiv zu untersuchen und diese Ergebnisse mit denen in Erwachsenen Patientengruppen zu vergleichen. Eine umfassende DNA-Bank von ca. 500 pädiatrischen CED-Patienten wurde erstellt und klinisch klassifiziert. "Single nucleotide polymorphisms“ (SNP) innerhalb sogenannter „Suszeptibilitätsgene“ wurden in Assoziationsstudien genotypisiert und auf Epistase zu etablierten Risikogenen wie NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain protein 2) getestet. Es wurde weiterhin auf mRNA-Ebene untersucht, ob sich die Expression dieser ausgewählten Gene in entzündlich veränderter Darmmukosa von CED Patienten von gesundem Kontrollgewebe unterscheidet.